Albinisme des yeux: qu'est-ce que c'est?

L'albinisme est une maladie dans laquelle les cheveux, les yeux et la peau ont une petite quantité de pigment colorant. Une maladie génétique rare affecte la capacité de la peau à produire de la mélanine.

L'albinisme chez un enfant apparaît comme le résultat de l'hérédité. Autrement dit, si l'un des parents de la famille souffre de cette maladie, il est fort probable que l'enfant hérite de cette maladie. Il y a des cas de maladie chez les enfants suite à l'héritage d'un gène récessif de l'un des parents.

Les causes du gène de l'albinisme

Les albinos sont très sensibles aux rayons ultraviolets. Le fait est que la peau claire ne peut pas se protéger des coups de soleil. De plus, les personnes porteuses d'un gène récessif ont un risque élevé de cancer de la peau..

Divers changements génétiques dans le corps humain entraînent une déficience visuelle. Ceci s'explique par le fait que la mélanine est impliquée dans le développement normal des terminaisons nerveuses du globe oculaire. Malheureusement, l'albinisme oculaire ne peut pas être complètement traité. Mais les patients peuvent améliorer leur état en prenant en compte certaines mesures préventives..

Les scientifiques se disputent encore sur l'apparition d'un gène mutant dans le corps, conduisant à la maladie blanche. Selon l'une des versions, le processus de blocage de la tyrosinase, une enzyme nécessaire à la production normale de mélanine, a un effet significatif. Mais chez certains patients, cette enzyme est dans les limites normales. Selon la deuxième version, il y a une violation de la synthèse de l'enzyme hormonale.

Une personne peut avoir un gène mutant dans son corps, mais elle ne sera pas considérée comme un albinos. Les causes de l'albinisme n'ont pas été entièrement comprises, mais les scientifiques séparent la maladie de la maladie congénitale et acquise.

La maladie congénitale survient chez un nouveau-né qui a hérité de deux gènes anormaux d'un père et d'une mère. Parfois, lorsqu'un gène récessif est présent chez un seul des parents, l'enfant ne tombe pas malade, mais devient porteur de ce gène, c'est ainsi que la maladie génétique se transmet aux générations suivantes.

La maladie acquise apparaît à la suite du transfert d'une maladie hormonale par une personne, ce qui provoque un dysfonctionnement dans la production de mélatonine.

Types et types d'albinisme

L'albinisme récessif chez l'homme peut être classé en quatre types principaux:

la maladie s'accompagne des syndromes Chediyak-Higashi et Germansky-Pudlak;

la maladie oculaire n'affecte que le globe oculaire;

les maladies de la peau et des yeux affectent à la fois la vision et la peau. Les porteurs du gène restent avec les cheveux et la peau blancs pour le reste de leur vie.

De tous les types présentés, seul l'albinisme peau-oculaire est de quatre types:

chez les personnes atteintes du premier type de maladie, lorsque le gène du onzième chromosome est modifié, la mélanine n'est pas produite. Ils n'ont pas de grains de beauté ou de taches de vieillesse;

dans le deuxième type de maladie, le gène est muté sur le quinzième chromosome. La plupart des Afro-Américains sont touchés. Sous l'action des rayons ultraviolets, des taches de rousseur apparaissent et les cheveux acquièrent une teinte jaune-rouge;

le troisième type est rare et résulte d'une modification d'un gène sur le neuvième chromosome. Dominé par les habitants de l'Afrique. Le patient a une peau majoritairement claire, des yeux foncés et des cheveux teintés de rouge;

le quatrième type concerne les résidents des pays asiatiques. La mutation du cinquième gène chromosomique entraîne une diminution de la production de mélanine.

Classification de l'albinisme oculaire

Il est à noter que les femmes ne souffrent pas d'albinisme oculaire, mais ne sont que porteuses du mauvais gène. La maladie se manifeste chez l'homme et se caractérise par une modification de la pigmentation des yeux. La membrane oculaire est de couleur bleuâtre et sous un peu de lumière, elle apparaît rouge et même violette. La peau et les cheveux ne changent pas de couleur. Il sera difficile de déterminer l'albinisme oculaire par l'apparence de la personne. Plus la personne est âgée, plus les symptômes des changements génétiques seront prononcés..

Le manque de mélanine entraîne une modification du fond d'œil. Avec la manifestation du syndrome Chediyak-Higashi, les patients sont plus susceptibles de développer des maladies infectieuses.

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est considéré comme une anomalie rare; il se traduit par une modification d'un gène associé à ce syndrome. Une personne développe des signes d'une maladie de la peau et des yeux.

Signes d'albinisme humain

Pour la plupart des albinos, le soleil est un problème sérieux. Des dommages et des coups de soleil peuvent survenir si la peau n'est pas correctement protégée. La quantité de mélanine affecte le développement normal de la rétine, ce qui provoque des problèmes et détériore la vision. Les changements génétiques provoquent une déformation des terminaisons nerveuses rétiniennes connectées au cerveau.

Les Blancs sont le plus souvent sujets à l'astigmatisme, à l'hypermétropie et à la myopie. Toutes ces maladies sont les principaux signes d'albinisme chez l'homme et conduisent à une vision déformée. En raison de l'interconnexion instable des fibres nerveuses avec le cerveau, la vision se détériore et le mouvement convulsif nerveux des yeux devient constant. Le risque de strabisme augmente chez les adultes et les enfants.

Traitements diagnostiques

Malheureusement, il est impossible de prévenir l'albinisme, mais l'analyse de l'ADN peut détecter ce gène. Les personnes atteintes de cette maladie. Il est nécessaire de subir un examen complet par des spécialistes spécialisés chaque année.

Lors du passage de la commission médicale, des échantillons de sang sont prélevés non seulement sur le patient, mais également sur tous les parents de la famille. À la suite de l'analyse PCR, un site est isolé de l'ADN humain et examiné pour la présence d'un gène défectueux.

L'albinisme n'est pas guéri car il est impossible de reconstituer le niveau de mélanine dans la peau. Pour les problèmes de vision sévères, un traitement symptomatique est effectué.

Pour la prévention. Pour éviter l'aggravation de la maladie, les personnes atteintes d'albinisme doivent porter des vêtements qui protègent le corps des rayons du soleil. Et assurez-vous de porter des lunettes de soleil.

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ALBINISME: ÉTIOLOGIE, HÉRITAGE, SYMPTÔMES

Actuellement, on pense que la cause de l'albinisme est l'absence (ou le blocage) de l'enzyme tyrosinase, qui est nécessaire à la synthèse normale de la mélanine, une substance spéciale dont dépend la couleur des tissus. Voyons, du point de vue de la biochimie, comment la mélanine est synthétisée afin de mieux comprendre sa violation..

La mélanine (du grec μελανος melanos - noir) est un pigment qui est un mélange de divers composés polymères. Il existe des eumélanines, des phéomélanines mélangées des deux précédentes, et des neuromélanines. La formation de pigment se produit dans les mélanocytes, pour cela il y a des organites spéciaux en eux - les mélanosomes. L'enzyme initiale et clé de la synthèse de la mélanine est l'enzyme tyrosinase contenant du cuivre, qui a une activité tyrosine hydroxylase et une activité DOPA oxydase. Son activité est régulée par les effets des eicosanoïdes et de l'endothéline-1, qui répondent aux influences hormonales et aux facteurs physiques (par exemple, la lumière ultraviolette, la température).

La synthèse de la mélanine commence par la conversion de la tyrosine en dioxyphénylalanine sous l'influence de la tyrosinase. En outre, la même enzyme forme la dopaquinone, et ici les voies de synthèse des eumélanines et des phéomélanines divergent. La cystéine est impliquée dans la synthèse des phéomélanines et leur donne des nuances de couleurs chaudes. Dans le monde animal et végétal, en plus de la cystéine, d'autres acides aminés peuvent également être impliqués dans la synthèse des mélanines - tryptophane, histidine, méthionine, arginine..

Les eumélanines sont brunes et brun noir, tandis que les phéomélanines sont jaunes ou jaune rougeâtre. Les eumélanines et les phéomélanines sont synthétisées par les mélanocytes de la peau, de la rétine et de l'iris et des follicules pileux. 4 ou 5 gènes (selon diverses sources) situés sur différents chromosomes sont responsables de la production de mélanines dans la peau. Le nombre de gènes actifs détermine l'intensité de la synthèse de la mélanine. Les neuromélanines sont produites dans les neurones dopaminergiques de la substance noire du cerveau.

L'albinisme a des variétés?

Auparavant, tous les cas d'albinisme n'étaient divisés que par des manifestations phénotypiques - complètes et incomplètes. Le premier incluait tous les types d'albinisme oculo-cutané, qui se caractérisent par des troubles pigmentaires prononcés des yeux, de la peau et de ses phanères. Les formes incomplètes comprenaient les types oculaires de la maladie, ainsi que les types de pathologie qui ont conduit à des taches cutanées. Actuellement, la classification génétique est plus souvent utilisée, dans laquelle les types d'albinisme suivants sont distingués:

Albinisme oculo-cutané de type 1A - il est causé par une mutation absurde du gène alb-OCA1, qui "désactive" simplement son expression. En conséquence, la synthèse de la tyrosinase dans le corps s'arrête complètement..

Albinisme oculo-cutané de type 1B - comme dans le cas précédent, il est causé par des mutations du gène alb-OCA1, mais son expression est possible. En conséquence, une enzyme tyrosinase défectueuse est synthétisée avec divers degrés d'activité. La gravité des manifestations d'un tel albinisme dépend du type de mutation génique.

L'albinisme oculocutané sensible à la température est un type de type 1B caractérisé par une activité tyrosinase variable qui dépend de la température. Les manifestations cutanées sont légères, tandis que les troubles ophtalmiques peuvent être importants. Ces caractéristiques d'un tel albinisme sont dues à la température plus élevée des yeux - par conséquent, la tyrosinase en eux est moins active.

L'albinisme oculo-cutané de type 2 est causé par une mutation du gène codant pour la protéine P, qui est un élément de la membrane des mélanosomes intracellulaires. En conséquence, le transport de la tyrosine dans la cellule est perturbé et la synthèse de la mélanine ne se produit pas même avec une activité tyrosinase normale..

L'albinisme oculo-cutané de type 3 est une conséquence de mutations dans le gène TRP-1, qui contrôle vraisemblablement la formation d'eumélanine. Ne survient que chez les Africains, provoque le développement de la peau et de la couleur des cheveux bruns et des troubles ophtalmiques légers.

L'albinisme oculaire est récessif et associé au chromosome X. Elle est causée par une mutation du gène GPR143, qui est responsable de certains éléments du transfert d'informations intracellulaires..

Albinisme oculaire autosomique récessif - il n'a pas encore été lié à des troubles génétiques spécifiques. On suppose que certains des cas d'une telle maladie sont des formes oculaires de types de pathologie oculo-cutanée - 1B et 2.

Syndrome de Chediyak-Higashi

Ce type de maladie est un type rare d'albinisme associé à une mutation du gène LYST. Les symptômes sont similaires à ceux de l'albinisme peau-oculaire. Entre autres choses, les porteurs du type de maladie ont des leucocytes défectueux, ce qui les rend vulnérables aux infections.

Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Ce type de maladie est un type rare d'albinisme associé à une mutation d'au moins un des huit gènes associés à ce syndrome. Les porteurs présentent des symptômes similaires à ceux atteints d'albinisme cutanéo-oculaire. De plus, ils sont sujets aux troubles de la coagulation sanguine, ainsi qu'aux maladies des intestins et des poumons..

Même au sein du même génotype d'albinisme, des différences significatives dans la sévérité des symptômes sont possibles. Cela est dû au fait que des mutations de différents types ont des effets différents sur la production de mélanine..

Les raisons du développement de l'albinisme.

L'albinisme est une maladie héréditaire qui se transmet de manière liée à l'X et autosomique récessive..

Héritage lié à l'X signifie que le gène pathologique est transmis de parent à enfant par le chromosome X. L'enfant sera-t-il malade ou seulement porteur de la maladie, dans ce cas, cela dépend du sexe et de la présence de ce gène chez un ou deux parents, puisque les femmes ont un chromosome X dans leurs cellules germinales, et les hommes ont soit Y soit X. Ainsi, si un seul parent sera le porteur du chromosome anormal, puis la fille aura un chromosome normal et un chromosome anormal (les filles ont des chromosomes XX). Étant donné que la normale compense toujours le pathologique, la fille ne sera pas albinos, mais sera porteuse de la maladie. Si les deux parents ont un chromosome anormal, la fille naîtra albinos. Un garçon sera albinos si sa mère est albinos ou porteuse d'un chromosome anormal, car les garçons ont toujours des chromosomes XY (chez les garçons, le chromosome Y est toujours transmis par le père et le chromosome X par la mère).

Hérédité autosomique récessive signifie que les deux parents sont porteurs de la maladie et que l'enfant n'est né albinos que s'il hérite du gène pathologique de son père et de sa mère. Avec ce type d'héritage, la probabilité d'avoir un enfant albinos est de 1/4.

Et à quelle fréquence cela se produit-il?

La moyenne mondiale est de 1 albinos pour 20 000 nouveau-nés. Mais pour certains groupes ethniques, ce chiffre est beaucoup plus élevé. Les albinos d'Afrique subsaharienne naissent plus souvent. Ainsi, en Tanzanie, environ une personne sur 1 400 est albinos. Ceci est associé à l'effet fondateur (la mutation correspondante est originaire de ce territoire et y a la fréquence la plus élevée). Et les Indiens Coon ont un albinos pour 145 personnes.

Quels sont les symptômes?

En raison de la lésion totale de la peau, les personnes développent souvent les syndromes et formations suivants au cours de leur vie:

- hypothyroïdie ou alopécie (manque de cheveux);

- hypertrichose (excès de poils corporels);

- problèmes dans le travail des glandes sudoripares;

- kératome (croissance bénigne sur la peau);

- télangiectasie (expansion des vaisseaux sanguins dans la peau, qui provoque l'apparition de taches rouges vasculaires sous forme d'astérisques);

- épithéliome (développement de formations sous forme d'ulcères, de nodules, de plaques, de phoques);

- chéilite actinique (inflammation de la peau des lèvres causée par les rayons du soleil).

On pense que les personnes aux cheveux blancs à la peau pâle ont une bouée de sauvetage courte. Par conséquent, la question «combien de temps vivent les personnes incolores» est l'une des questions les plus fréquemment posées. Ceci est en partie vrai en raison de l'immunité affaiblie et du grand nombre de divers «effets secondaires» de leur problème principal..

La peau non protégée brûle rapidement au soleil et il existe un risque accru de lésions cutanées dues à une tumeur maligne. Les Albinos sont conscients de ce risque de cancer et doivent constamment utiliser un écran solaire..

Mais, malgré leurs nuances d’état de santé, la plupart des «blancs» mènent une vie bien remplie, y occupent leur place, créent des familles, donnent naissance à des enfants en parfaite santé et vivent une vieillesse très heureuse..

2. Biologie: biologie médicale, génétique et parasitologie: manuel pour les universités / A.P. Pehov. - 3e éd., Stereotype. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 656 p..

4. Bases du diagnostic moléculaire. Métabolomique [Ressource électronique]: manuel / Ershov Yu.A. - M.: GEOTAR-Media, 2016.

6. Génétique médicale. Auteurs N.P. Bochkov, A. Yu. Asanov, N.A. Zhuchenko, T.I. Subbotina, M.G. Filippova, T.V. Filippova

7. Génétique clinique: manuel / N. P. Bochkov, V. P. Puzyrev, S. A. Smirnikhin; ed. N.P. Bochkova. - 4e éd., Add. et révisé - M.: GEOTAR-Media, 2015 - 592 p. : limon.

8. Biologie: biologie médicale, génétique et parasitologie: manuel pour les universités / A.P. Pehov. - 3e éd., Stereotype. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 656 p..

l'albinisme est hérité chez l'homme comme un trait récessif

Le terme albinisme fait généralement référence à l'albinisme ok-u-low-ku-TAY-nee-us (OCA), un groupe de troubles héréditaires avec peu ou pas de pigments de mélanine. Le type et la quantité de mélanine que votre corps produit détermine la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. La mélanine joue également un rôle dans le développement des nerfs optiques, c'est pourquoi les personnes atteintes d'albinisme ont des problèmes de vision.

Les signes d'albinisme apparaissent généralement sur le visage, les cheveux et les yeux, mais parfois les différences sont subtiles. Les personnes atteintes d'albinisme sont également sensibles à l'exposition au soleil, elles courent donc un risque accru de développer un cancer de la peau.

Bien qu'il n'existe aucun remède contre l'albinisme, les personnes atteintes de ce trouble peuvent prendre des mesures pour protéger leur peau et leurs yeux et maximiser leur vision.

symptômes

Les signes et symptômes de l'albinisme comprennent la peau, les cheveux, la couleur et la vision des yeux.

La forme d'albinisme la plus reconnaissable se traduit par des cheveux blancs et une peau très claire par rapport aux frères et sœurs. La couleur de la peau (pigmentation) et la couleur des cheveux peuvent aller du blanc au brun et peuvent être sensiblement les mêmes que celles des parents ou frères et sœurs non albinisés.

Lorsqu'elles sont exposées au soleil, certaines personnes peuvent développer:

  • Taches de rousseur
  • Taupes avec ou sans pigment - les grains de beauté sans pigment sont généralement de couleur rose
  • Grandes taches de rousseur (lentigines)
  • Coup de soleil et impossibilité de bronzer

Pour certaines personnes atteintes d'albinisme, la pigmentation de la peau ne change jamais. Pour d'autres, la production de mélanine peut commencer ou augmenter pendant l'enfance et l'adolescence, entraînant de petits changements de pigmentation.

Cheveux

La couleur des cheveux peut aller du très blanc au brun. Les personnes d'origine africaine ou asiatique atteintes d'albinisme peuvent avoir une couleur de cheveux jaune, rougeâtre ou brune. La couleur des cheveux peut également être foncée au début de l'âge adulte ou tachée par une exposition à des minéraux normaux dans l'eau et l'environnement et s'assombrit avec l'âge.

Couleur des yeux

Les cils et les sourcils sont souvent pâles. La couleur des yeux peut aller du bleu très clair au brun et peut changer avec l'âge.

Le manque de pigment dans la partie colorée des yeux (iris) rend les iris quelque peu translucides. Cela signifie que les iris ne peuvent pas empêcher complètement la lumière de pénétrer dans l'œil. Cela peut faire apparaître des yeux très clairs en rouge sous une certaine lumière..

vision

La déficience visuelle est une caractéristique clé de tous les types d'albinisme. Les problèmes et problèmes oculaires peuvent inclure:

  • Mouvement arrière rapide et involontaire des yeux (nystagmus)
  • Mouvements de la tête, tels que rebondir ou rouler la tête, pour essayer de réduire les mouvements oculaires involontaires et mieux voir
  • Incapacité des deux yeux à rester pointés au même point ou à se déplacer à l'unisson (strabisme)
  • Myopie extrême ou hypermétropie
  • Sensibilité à la lumière (photophobie)
  • Courbure anormale de l'avant de l'œil ou du cristallin à l'intérieur de l'œil (astigmatisme) qui provoque une vision floue
  • Développement anormal de la rétine entraînant une diminution de la vision
  • Signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies neuronales normales (manque du nerf optique)
  • Mauvaise perception de la profondeur
  • Cécité juridique (vision inférieure à 20/200) ou cécité totale

Quand voir un médecin

À la naissance de votre bébé, si votre médecin remarque un manque de pigment dans vos cheveux ou votre peau qui affecte vos cils et vos sourcils, votre médecin demandera probablement un examen de la vue et surveillera de près la pigmentation et les changements de vision de votre bébé..

Si vous voyez des signes d'albinisme chez votre enfant, parlez-en à votre médecin.

Contactez votre médecin si votre enfant atteint d'albinisme présente des saignements de nez fréquents, des ecchymoses faciles ou des infections chroniques. Ces signes et symptômes peuvent indiquer la présence du syndrome de Hermansky-Pudlak ou du syndrome de Chédiak-Higashi, qui sont des troubles rares mais graves qui incluent l'albinisme.

causes

Modèle d'héritage autosomique récessif

Plusieurs gènes fournissent des instructions pour fabriquer l'une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, qui se trouvent dans votre peau, vos cheveux et vos yeux.

L'albinisme est causé par une mutation dans l'un de ces gènes. Différents types d'albinisme peuvent survenir, en fonction principalement de la mutation génique à l'origine du trouble. La mutation peut ne pas entraîner un manque de mélanine ou une quantité significativement réduite de mélanine.

Types d'albinisme

Les types d'albinisme sont classés en fonction de la façon dont ils sont hérités et du gène affecté.

  • L'albinisme oculo-cutané (OCA), le type le plus courant, signifie qu'une personne a hérité de deux copies d'un gène muté, une de chaque parent (transmission autosomique récessive). C'est le résultat d'une mutation dans l'un des sept gènes, étiquetés OCA1 à OCA7. L'OCA provoque une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que des problèmes de vision. La quantité de pigment varie selon le type, et la couleur résultante de la peau, des cheveux et des yeux dépend également des types et en leur sein.
  • L'albinisme oculaire est principalement confiné aux yeux, provoquant des problèmes de vision. La forme la plus courante est le type 1, hérité d'une mutation génique sur le chromosome X. L'albinisme oculaire lié à l'X peut être transmis par une mère qui porte un gène X mutant à son fils (héritage récessif lié à l'X). L'albinisme oculaire survient presque exclusivement chez les hommes et est beaucoup moins fréquent que l'OCA.
  • Un albinisme associé à de rares syndromes héréditaires peut survenir. Par exemple, le syndrome de Hermansky-Pudlak comprend une forme d'OSA, ainsi que des problèmes de saignements et d'ecchymoses, des maladies des poumons et des intestins. Le syndrome de Chédiak-Higashi comprend une forme d'AOS, ainsi que des problèmes immunitaires avec des infections récurrentes, des anomalies neurologiques et d'autres problèmes graves.

complications

L'albinisme peut inclure des complications cutanées et oculaires ainsi que des problèmes sociaux et émotionnels.

Complications oculaires

Les problèmes de vision peuvent affecter l'apprentissage, l'emploi et la capacité de conduire.

Complications cutanées

Les personnes atteintes d'albinisme ont une peau très sensible à la lumière et au soleil. Les coups de soleil sont l'une des complications les plus graves associées à l'albinisme, car ils peuvent augmenter le risque de cancer de la peau et d'épaississement de la peau lié au soleil..

Problèmes sociaux et émotionnels

Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes de discrimination. Les réactions d'autres personnes aux personnes atteintes d'albinisme peuvent souvent avoir des effets négatifs sur les personnes atteintes de la maladie.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes d'intimidation, de taquineries ou de questions approfondies sur leur apparence, leurs lunettes ou leurs aides visuelles. Ils sont généralement très différents des membres de leur famille ou de leurs groupes ethniques, ils peuvent donc se sentir comme des étrangers ou être considérés comme des étrangers. Ces expériences peuvent contribuer à l'isolement social, à une mauvaise estime de soi et au stress..

Il est préférable d'utiliser le terme «personne atteinte d'albinisme» pour éviter la stigmatisation d'autres termes.

la prévention

Si un membre de la famille est atteint d'albinisme, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre le type d'albinisme et les chances d'avoir un enfant à naître atteint d'albinisme. Il peut également expliquer les tests disponibles.

Diagnostique

Le diagnostic d'albinisme repose sur:

  • Examen physique, qui comprend la vérification de la pigmentation de la peau et des cheveux
  • Examen de la vue attentif
  • Comparer la pigmentation de votre enfant avec d'autres membres de la famille
  • Examen des antécédents médicaux de votre enfant, y compris s'il y a eu des saignements qui ne s'arrêtent pas, des ecchymoses excessives ou des infections inattendues

Un médecin spécialisé dans les troubles de la vue et des yeux (ophtalmologiste) devrait examiner les yeux de votre enfant. L'examen comprend une évaluation du nystagmus potentiel, du strabisme et de la photophobie. Le médecin utilise également un appareil pour examiner visuellement la rétine et déterminer les signes de développement anormal..

Le conseil génétique peut aider à déterminer le type d'albinisme et d'hérédité.

traitement

L'albinisme étant une maladie génétique, il ne peut être guéri. Le traitement se concentre sur l'obtention de soins oculaires appropriés et la surveillance de la peau à la recherche de signes d'anomalies. Votre équipe de soins peut comprendre votre médecin de premier recours et des médecins spécialisés dans les soins oculaires (ophtalmologiste), les soins de la peau (dermatologue) et la génétique.

Le traitement comprend généralement:

  • Soin des yeux. Cela comprend un examen de la vue annuel par un ophtalmologiste et, très probablement, le port de verres correcteurs. Bien que la chirurgie fasse rarement partie du traitement des problèmes oculaires associés à l'albinisme, votre ophtalmologiste peut recommander une chirurgie des muscles optiques pour minimiser le nystagmus. La chirurgie pour corriger le strabisme peut rendre la condition moins perceptible.
  • Soins de la peau et prévention du cancer de la peau. Cela comprend une évaluation cutanée annuelle pour dépister le cancer de la peau ou les lésions pouvant conduire au cancer. Une forme agressive de cancer de la peau appelée mélanome peut se présenter sous forme de lésions cutanées roses.

Les personnes atteintes de syndromes Germanic-Pudlak ou Chediak-Higashi ont généralement besoin de soins spécialisés réguliers pour répondre aux besoins médicaux et prévenir les complications.

Essais cliniques

Tester de nouveaux traitements, interventions et tests pour prévenir, détecter, traiter ou traiter cette maladie.

Remèdes maison et mode de vie

Vous pouvez aider votre enfant à apprendre des pratiques d'autogestion qui devraient se poursuivre à l'âge adulte:

  • Utilisez des aides à la basse vision telles qu'une loupe portative, un monoculaire ou une loupe fixé à la vitre et une tablette synchronisée avec un panneau intelligent (tableau électronique interactif avec écran tactile) dans la salle de classe.
  • Utilisez toujours un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) de 30 ou plus qui protège contre les rayons UVA et UVB.
  • Évitez strictement les risques élevés ou les expositions prolongées au soleil, comme être à l'extérieur pendant de longues périodes ou au milieu de la journée, à haute altitude et par temps ensoleillé avec une mince couverture nuageuse.
  • Portez des vêtements de protection, y compris des vêtements à code couleur comme des manches longues, des chemises à col, des pantalons longs et des chaussettes; chapeaux à larges bords; et vêtements spéciaux pour la protection contre les rayons ultraviolets.
  • Protégez vos yeux des lunettes de soleil UV foncées ou des verres de transition (verres photochromiques) assombris par la lumière vive.

Copie et support

Faire des ajustements scolaires ou professionnels

Si votre enfant est atteint d'albinisme, commencez à travailler tôt avec les enseignants et les administrateurs de l'école pour prendre des mesures pour aider votre enfant à s'adapter à l'apprentissage en classe. Si nécessaire, commencez par éduquer les professionnels de l'école sur l'albinisme et ses effets sur votre enfant. Renseignez-vous également sur les services offerts par l'école ou le lieu de travail pour évaluer et répondre aux besoins.

Des ajustements dans la salle de classe ou dans l'environnement de travail qui peuvent aider:

  • Siège près de l'avant de la salle de classe
  • Manuels de plusieurs pages ou tablette
  • Tablette qui peut être synchronisée avec un tableau blanc interactif (SMART board) à l'avant de la salle, permettant à votre enfant de s'asseoir plus bas dans la classe
  • Documents pour le contenu écrit sur des tableaux blancs ou des rétroprojecteurs
  • Documents imprimés à contraste élevé tels que les caractères noirs sur papier blanc au lieu d'utiliser l'impression couleur ou le papier
  • Augmentez la taille de la police sur l'écran de l'ordinateur
  • Éviter la lumière vive en mode entraînement ou travail
  • Accorder plus de temps pour les tests ou la lecture

Faire face aux problèmes émotionnels et sociaux

Aidez votre enfant à développer des compétences pour faire face aux réactions des autres face à l'albinisme. Par exemple:

  • Encouragez votre enfant à vous parler de ses expériences et de ses sentiments.
  • Entraînez-vous à répondre à des questions moqueuses ou embarrassantes.
  • Trouvez un groupe de soutien par les pairs ou une communauté en ligne via des agences telles que l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation (NOAH).
  • Parlez à un professionnel de la santé mentale qui peut vous aider, vous et votre enfant, à développer de saines capacités de communication et d'adaptation au besoin.

Albinisme

L'albinisme est une pathologie génétique rare dans laquelle la mélanine est complètement ou partiellement absente - un pigment qui se trouve dans la peau, les cheveux, l'iris de l'œil et les peint dans une certaine nuance.

Types et signes d'albinisme chez l'homme

Il existe deux types d'albinisme chez l'homme: oculo-cutané et oculaire. L'albinisme oculo-cutané est le plus courant et se manifeste dans l'un des sous-types suivants:

1. Albinisme oculo-cutané 1 (OCA 1), parmi lesquels on distingue HCA 1A - le pigment mélanique est complètement absent et HCA 1B - le pigment est produit en quantités insuffisantes. Signes d'albinisme de type HCA 1A:

  • Cheveux blancs;
  • peau sèche blanc laiteux;
  • transpiration altérée;
  • iris bleu translucide, qui avec le temps acquiert une teinte rose ou rouge (en raison de vaisseaux translucides); avec l'âge, l'iris s'assombrit;
  • absence de tout changement de pigmentation sur la peau;
  • faible acuité visuelle;
  • la peau ne peut pas prendre le soleil, avec un contact prolongé avec les rayons du soleil, des brûlures se produisent.

Signes d'albinisme HCA 1B:

  • les cheveux sont blancs, mais deviennent jaunâtres avec l'âge;
  • les cils sont blancs, mais s'assombrissent avec l'âge;
  • l'iris devient brun ou brun clair avec l'âge;
  • l'acuité visuelle est faible, mais peut augmenter avec l'âge;
  • il y a une pigmentation de la peau (de légère à presque normale).

Dans certains cas, l'albinisme chez l'homme a une sensibilité à la température, qui se manifeste par une pigmentation accrue dans les zones «froides» du corps (bras, jambes) et son absence dans les zones «chaudes» (aisselles, tête, yeux). Ainsi, sur les mains, les cheveux peuvent être foncés, mais sur la tête, ils peuvent rester clairs..

2. Albinisme oculo-cutané 2 (OCA 2). Le type le plus répandu dans le monde, ses caractéristiques sont très variables, dans lesquelles l'identité raciale d'une personne joue un rôle important. Parmi eux:

  • différentes manifestations de la pigmentation: de son absence complète à une expression presque normale;
  • même en l'absence de pigmentation, elle peut apparaître avec l'âge;
  • mauvaise vision, mais s'améliore avec l'âge;
  • les cheveux sont jaunes (chez les représentants de la race négroïde), jaune pâle ou avec une teinte rouge (chez les Européens); s'assombrit légèrement avec l'âge;
  • peau blanche (quelle que soit la race);
  • l'iris de l'œil d'une couleur gris-bleu de saturation différente (quelle que soit la race);
  • dans les endroits en contact avec la lumière du soleil, la pigmentation peut apparaître sous la forme de taches de vieillesse et de taches de rousseur.

3. Albinisme oculo-cutané 3 (OCA 3). Le troisième type d'albinisme oculo-cutané chez l'enfant et l'adulte est assez rare. Ces personnes sont très différentes des albinos «classiques». En particulier, les traits caractéristiques de ce type d'albinisme sont:

  • peau brun clair ou brun rougeâtre;
  • cheveux brun clair ou rougeâtre;
  • iris brun-bleu;
  • les pathologies visuelles sont moins prononcées qu'avec d'autres types d'albinisme.

L'albinisme oculaire est à peine visible de l'extérieur. La peau et les cheveux humains ne semblent que légèrement plus clairs que ceux des parents. Les signes d'albinisme de ce type dans la plupart des cas ne concernent que les pathologies oculaires. En principe, les pathologies oculaires sont une caractéristique de tout type d'albinisme. Les albinos ont une acuité visuelle réduite, elle s'accompagne généralement de nystagmus - mouvements de saut des globes oculaires. Le plus souvent, l'albinisme est accompagné de strabisme, souvent - hypermétropie, myopie, astigmatisme. L'albinisme oculaire touche les hommes, les femmes ne sont que des porteuses. Chez les hommes, l'albinisme oculaire est hérité avec tous ses signes, tandis que chez les femmes, il n'y a que quelques changements pigmentés dans le fond.

Causes de la maladie et types de son héritage

La tyrosinase est une enzyme par laquelle la mélanine est synthétisée. À la suite d'un blocage ou d'une absence complète de cette enzyme, la mélanine ne se forme pas, l'albinisme se produit. La cause de la maladie est une mutation de la tyrosinase au niveau du gène, à la suite de laquelle elle n'est pas du tout produite ou produite en quantités insuffisantes. L'absence de tyrosinase peut être causée par une mutation du gène codant pour celle-ci (en OCA 1), ce qui conduit à l'arrêt de sa production. Dans l'OCA 2, la synthèse de la tyrosinase ne change pas, mais une mutation du gène codant pour la protéine P se produit, ce qui provoque son blocage. Dans l'OCA 3, la protéine TRP-1 subit une mutation, qui est responsable de la production de mélanine noire. Sa mutation entraîne une perturbation de la production de tyrosinase, à la suite de laquelle la mélanine change de couleur du noir au brun.

L'albinisme oculo-cutané est héréditaire de manière autosomique récessive et autosomique dominante. Selon le type d'hérédité, il y a: albinisme total, incomplet et partiel.

  1. L'albinisme total est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que l'albinisme chez les enfants ne peut se manifester que si le père et la mère sont porteurs du gène défectueux.
  2. L'albinisme incomplet est hérité de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que pour que la maladie se manifeste chez un enfant, un gène défectueux hérité d'un parent suffit. Des cas d'hérédité autosomique récessive d'albinisme incomplet sont connus.
  3. L'albinisme partiel n'est hérité que de manière autosomique dominante.

L'albinisme oculaire a un héritage récessif lié à l'X. Cela signifie que les hommes souffrent de ce type de maladie, les femmes n'en sont que porteuses..

Traitement de la maladie

Il n'existe actuellement aucun schéma thérapeutique pour l'albinisme chez l'homme. Vous pouvez éliminer partiellement certains des effets de la maladie, en particulier les problèmes de vision, mais il est inutile de la traiter. L'albinisme chez l'homme suggère une forte probabilité de cancer de la peau, le patient doit donc éviter une exposition prolongée au soleil et, si nécessaire, utiliser une protection contre la lumière..

L'albinisme chez les enfants

Malheureusement, un enfant atteint d'albinisme devient souvent un paria dans la société moderne. Néanmoins, ces enfants ne sont absolument pas différents des enfants en bonne santé. Avec la bonne approche de leur éducation, ils deviennent des membres à part entière de la société. Il n'est pas nécessaire de rendre un tel enfant inhabituel.

L'albinisme chez les enfants n'est pas une contre-indication pour aller dans une école maternelle régulière. L'intelligence des enfants en bonne santé et des enfants albinos ne diffère pas. Les seules différences sont leur apparence spécifique (qui, soit dit en passant, rend ces enfants inhabituellement beaux) et les problèmes de vision. Ce dernier peut être résolu avec des lunettes et des lentilles de contact, ainsi que assis sur les bureaux avant. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour éliminer les pathologies oculaires, parfois avec l'âge, la vision s'améliore progressivement sans intervention extérieure.

Le manque de mélanine dans la peau d'un enfant albinos le rend très sensible, donc des écrans solaires, des lunettes de soleil et d'autres appareils spéciaux doivent être dans la maison.

Cet article est publié à des fins éducatives uniquement et ne constitue pas un matériel scientifique ou un avis médical professionnel..

Albinisme

L'albinisme est une maladie congénitale. Cette maladie implique l'absence de pigment mélanique dans la peau, les cheveux, les ongles, le pigment et l'iris des membranes oculaires. Le nom «albinisme» vient du mot latin «albus», qui est traduit en russe par «blanc». Cette maladie est connue depuis longtemps, puisque ses descriptions se trouvent même dans les documents de la Rome antique et de la Grèce..

Les causes de l'albinisme

L'albinisme se produit en raison de l'absence ou du blocage de l'enzyme tyrosinase. Il est extrêmement important pour la production de mélanine (le nom vient du mot grec "melanos", qui signifie "noir" en russe). La couleur de la peau est déterminée par la quantité de mélanine qu'elle contient. Plus il est, plus la couleur de la peau est foncée. Dans les cas où des problèmes de production de tyrosinase ne sont pas observés, la cause de l'albinisme est considérée comme une mutation dans les gènes.

L'albinisme est hérité des parents. Il apparaît chez un enfant si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Lorsque le gène défectueux est présent chez un seul parent, les enfants ne développent pas d'albinisme, mais le gène muté reste toujours dans le corps, qui peut être transmis à la génération suivante. L'ensemble de ce processus est appelé héritage autosomique récessif..

Types d'albinisme

L'albinisme est divisé en trois types:

  • total;
  • incomplet;
  • partiel.

L'albinisme chez les personnes d'apparence totale est observé dès la naissance de manière autosomique récessive. En plus de la dépigmentation, une sécheresse de la peau, une hyper- ou une hypotrichose (souvent dans les zones ouvertes) et des troubles du travail des glandes sudoripares se manifestent. Les patients peuvent facilement développer des kératomes, des télangiectasies, des épithéliomes, des chéilites actiniques et des coups de soleil. Infertilité, cataractes, strabisme, basse vision (due à des troubles de la réfraction), microphtalmie, retard mental, développement anormal, immunodéficience (pour cette raison, ils sont souvent sujets aux maladies infectieuses) et une diminution de l'espérance de vie sont observés. Les gens souffrent de photophobie et de nystagmus horizontal. Comme il n'y a pas de pigment dans les pupilles, elles ont une teinte rouge..

L'albinisme partiel, également appelé piebaldisme, survient également dès la naissance. Parfois, il peut être un symptôme des syndromes de Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Les manifestations typiques sont des zones d'achromie, qui ont des limites claires, mais une forme irrégulière, à la surface desquelles se trouvent de petites taches de couleur brun foncé. La plupart du temps, l'albinisme partiel chez l'homme se produit sur le visage, les jambes et l'abdomen, ainsi que sous la forme de mèches de cheveux gris. Sur la peau adjacente à ces taches, une pigmentation accrue est souvent observée. Ce type d'albinisme est hérité de manière autosomique dominante..

Dans l'albinisme incomplet, également appelé albinoïdisme, seule une hypopigmentation des cheveux, de l'iris et de la peau apparaît. La photophobie est très rare. La raison en est la faible activité de la tyrosinase, mais sa synthèse n'est pas bloquée. L'albinisme incomplet est hérité de manière autosomique dominante, moins souvent de manière récessive.

Distinguer également l'albinisme oculaire et cutanéo-oculaire (xanthisme). La cause du xanthisme est une mutation dans l'un des 4 gènes. Les signes d'albinisme de ce type sont la peau, la pigmentation des cheveux, la pigmentation de l'iris et des problèmes de vision. Il est divisé en quatre types:

  • Le type 1 est dû à des mutations dans le onzième chromosome. Ce type d'albinisme chez l'homme survient dès la naissance. La peau et les cheveux des malades sont de la couleur du lait et les yeux sont bleus. Parfois, la mélanine peut commencer à être produite avec l'âge: les yeux et la peau deviennent légèrement plus foncés.
  • Le type 2 apparaît en raison de mutations dans le quinzième chromosome. La peau est blanche ou brun clair, les cheveux sont jaunes, rougeâtres ou brun doré, les yeux sont brun jaunâtre ou gris-bleu. La plupart des habitants du désert du Sahara, des Afro-Américains et des Indiens vivant en Amérique du Nord sont malades. Des taches de rousseur apparaissent presque instantanément sur la peau sous le soleil.
  • Le type 3 est provoqué par des mutations dans le neuvième chromosome. C'est très rare. La peau est brune avec une teinte rougeâtre, les yeux sont rouges, les cheveux sont rouges. La plupart des personnes vivant en Afrique australe sont malades.
  • Le type 4 est également extrêmement rare et est causé par une mutation dans le cinquième chromosome. La plupart des personnes vivant dans le sud-est de l'Asie sont malades. Les symptômes sont les mêmes que ceux du type 2.

Signes d'albinisme

Chez les personnes atteintes d'albinisme, la peau est très douce, rosâtre pâle et les capillaires peuvent donc être facilement visibles à travers. La peau est très sujette aux télangiectasies (varicosités), aux épithaleomes, aux kératomes et aux coups de soleil. En outre, un signe d'albinisme est des cheveux très fins et doux qui sont blancs, dans des cas plus rares, jaunâtres.

Traitement de l'albinisme

À ce jour, il n’a pas encore été mis au point de tels traitements pour l’albinisme chez l’homme qui seraient efficaces. Il est possible de corriger uniquement le strabisme en corrigeant les muscles oculaires et la vision, ainsi qu'avec les types d'albinisme incomplets ou totaux, vous pouvez donner à la peau une teinte jaunâtre en utilisant 90 à 180 mg de bêta-carotène par jour.

Conseils pour les malades

Même si le soleil n'est pas aussi fort à l'extérieur de la fenêtre, il est tout de même nécessaire de porter des lunettes de soleil et de se protéger le visage avec des moyens spéciaux ayant un facteur de protection (SPF) d'au moins 30. Par temps chaud, il est généralement déconseillé de sortir. Les vêtements doivent être fabriqués à partir de matériaux naturels et couvrir toute la surface du corps. Il est également conseillé de porter des chapeaux avec une marge suffisamment large. Il est obligatoire de consulter un neurologue, un ophtalmologiste et un dermatologue dans un ordre strict.

Complications de l'albinisme

L'albinisme chez l'homme provoque des complications, à la fois physiques et émotionnelles, jusqu'à un isolement social complet. Physique - cancer de la peau et coups de soleil sévères. Émotionnel - discrimination des autres, dépression et stress.

Prévention de l'albinisme

Il n'y a qu'une seule façon d'éviter la maladie: les tests génétiques des couples qui vont devenir parents. Grâce à la technologie moderne, il est facile de détecter des anomalies génétiques chez les conjoints, qui deviennent par la suite la cause de l'albinisme chez les enfants..

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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!

Albinisme, causes de la maladie et son traitement

L'albinisme est une série de maladies héréditaires caractérisées par un manque de production ou une absence totale de pigment mélanique dans le corps. On sait que la quantité de mélanine dans le corps et le type de ce pigment affectent la couleur des cheveux, de la peau et des yeux humains..

Les personnes atteintes de cette maladie sont plus sensibles à la lumière du soleil et ont un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer de la peau que la plupart des gens. La mélanine pigmentaire est d'une grande importance dans le développement des nerfs optiques, donc une personne souffrant de toute forme d'albinisme a de graves problèmes de vision.

L'albinisme est une maladie qui ne se prête pas à un traitement complet, mais les personnes atteintes de cette maladie peuvent prendre de nombreuses mesures pour améliorer leur propre état et toute leur vie difficile. La maladie n'affecte en rien le développement intellectuel humain, mais les albinos souffrent souvent de discrimination, en particulier dans l'enfance et à l'âge scolaire, il leur est difficile de contacter les gens et ils se sentent souvent seuls.

L'albinisme est causé par un manque de production ou une absence totale de pigment mélanique dans le corps

L'albinisme provoque

Les raisons pour lesquelles une personne souffre d'albinisme sont dues à des mutations dans plusieurs gènes, dont chacun assure la production de protéines, qui est nécessaire à la synthèse de la mélanine, qui est un pigment sombre. La mélanine est produite dans les mélanocytes - des cellules présentes dans les yeux et la peau humains. Lors de mutations génétiques, le pigment devient insuffisant et, par conséquent, les cheveux, les yeux et la peau d'un organisme vivant se décolorent..

IMPORTANT: Avec l'albinisme, chaque œil est affecté. Si le patient a des changements dans un seul des yeux, le médecin remet en question la présence d'albinisme et suggère d'envisager d'autres options. En outre, il existe un certain nombre de maladies qui perturbent la pigmentation de la peau, mais ne causent pas de problèmes de vision tels que l'albinisme..

Fondamentalement, cette maladie survient chez les enfants qui ont hérité de deux gènes sensibles aux mutations - un de chaque parent. La maladie ne se développe pas si un seul des parents a le gène affecté. Cependant, dans ce cas, l'enfant peut être porteur d'un gène sensible aux mutations, et ainsi la maladie peut être transmise de génération en génération. Ce processus est appelé héritage autosomique récessif..

Symptômes d'albinisme

Les lésions oculaires sont une caractéristique de cette maladie, quel que soit le type de mutation. Les problèmes de vision surviennent en raison du développement inapproprié des voies nerveuses qui transmettent des signaux des yeux au cerveau.

Les anomalies complexes du développement de la rétine ne sont pas rares dans l'albinisme.

Parfois, les albinos ont des problèmes de vision tels que le strabisme - l'incapacité de focaliser les deux yeux en un point, le nystagmus - des mouvements oculaires oscillatoires aléatoires involontaires, ainsi que la myopie et la photosensibilité.

L'atteinte oculaire est un signe caractéristique de l'albinisme

Classification de l'albinisme

L'albinisme est souvent classé non pas en fonction du tableau clinique de la maladie, mais en fonction du type de gènes qui ont été affectés par la mutation. L'albinisme est divisé en types suivants:

Albinisme oculaire lié à l'X

Ce type de maladie survient uniquement chez les hommes et est causé par une mutation du chromosome X. Le principal symptôme de ce type de maladie est une déficience visuelle, tandis que l'ombre des yeux et de la peau reste souvent dans un état normal.

Albinisme cutané et oculaire

Ce type d'albinisme est causé par une mutation dans l'un des quatre gènes. La maladie se fait sentir par de telles manifestations - une violation de la pigmentation de l'iris des yeux, de la peau, des cheveux et de la vision.

  • L'albinisme cutané et oculaire de type 1 est le résultat d'une mutation génétique sur le chromosome 11. Ces albinos naissent avec une peau blanc laiteux, des yeux bleu clair et des cheveux blancs. Il y a des gens qui n'ont subi aucun changement de pigmentation tout au long de leur vie. Certains porteurs de la maladie peuvent commencer à produire le pigment mélanine, ce qui peut assombrir légèrement les cheveux et les yeux peuvent changer de couleur
  • L'albinisme cutané et oculaire de type II est le résultat d'une mutation génétique sur le chromosome 15. Ce type de maladie est courant chez les personnes du Sahara, les Indiens et les personnes à la peau foncée. Les porteurs de la maladie ont les cheveux rougeâtres, brun doré ou jaunes. Les yeux de ces albinos sont jaune-brun et gris-bleu. La peau est soit blanche de naissance, soit d'une teinte brun clair, beaucoup plus claire que celle des ancêtres. À la suite de l'exposition à la lumière ultraviolette, la peau de ces personnes devient rapidement des taches de rousseur.
  • L'albinisme cutané et oculaire de type 3 est un type rare de maladie causée par une mutation génétique sur le chromosome 9. La plupart des personnes à la peau foncée d'Afrique du Sud entrent dans la catégorie de cette maladie. Les personnes atteintes de ce type d'albinisme ont un teint brun rougeâtre, ainsi que des yeux bruns et des cheveux roux.
  • L'albinisme cutané et oculaire de type 4 est un type rare de maladie causée par une mutation génétique sur le chromosome 5. Les symptômes sont similaires à ceux du deuxième type de cet albinisme. Ce type de maladie est courant chez les personnes d'Asie du Sud-Est.

Syndrome de Chediyak-Higashi

Ce type de maladie est un type rare d'albinisme associé à une mutation du gène LYST. Les symptômes sont similaires à ceux de l'albinisme peau-oculaire. Entre autres choses, les porteurs du type de maladie ont des leucocytes défectueux, ce qui les rend vulnérables aux infections.

Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Ce type de maladie est un type rare d'albinisme associé à une mutation d'au moins un des huit gènes associés à ce syndrome. Les porteurs présentent des symptômes similaires à ceux atteints d'albinisme cutanéo-oculaire. De plus, ils sont sujets aux troubles de la coagulation sanguine, ainsi qu'aux maladies des intestins et des poumons..

Albinos

Diagnostic de l'albinisme

Pour diagnostiquer l'albinisme, le patient subit un examen médical complet, qui comprend:

  1. Examen physique du patient
  2. Description exacte des changements de pigmentation
  3. Examen ophtalmologique complet
  4. Comparaison de la pigmentation du patient et des membres de sa famille

L'ophtalmologiste doit examiner complètement les yeux du patient pour détecter la photophobie, le nystagmus et le strabisme. Il examine la rétine pour rechercher des anomalies caractéristiques de l'albinisme. Pour enregistrer les signaux électriques provenant de la rétine vers le cerveau, qui est effectué lors de l'examen, l'ophtalmologiste effectue une procédure spéciale pour le patient appelée électrorétinogramme.

IMPORTANT: l'albinisme est une maladie qui ne se prête pas à un traitement complet, mais les personnes atteintes de cette maladie peuvent prendre de nombreuses mesures pour améliorer leur propre état et toute leur vie difficile.

Dans l'albinisme, chaque œil est affecté. Si le patient a des changements dans un seul des yeux, le médecin remet en question la présence d'albinisme et suggère d'envisager d'autres options. En outre, il existe un certain nombre de maladies qui perturbent la pigmentation de la peau, mais ne causent pas de problèmes de vision tels que l'albinisme..

Traitement de l'albinisme

L'albinisme est une maladie héréditaire et sa guérison a des limites. Le patient doit subir des examens ophtalmologiques réguliers et, si nécessaire, porter des lentilles de contact. Parfois, un médecin peut recommander un traitement chirurgical de la vision pour soulager le strabisme et le nystagmus. Mais le traitement chirurgical n'est pas effectué afin de restaurer une vision normale en raison de graves lésions de la rétine..

Les patients doivent subir un dépistage du cancer de la peau et des conditions précancéreuses. Il est recommandé aux patients adultes de subir des examens ophtalmologiques et dermatologiques au moins une fois par an.

Les patients atteints de syndromes Chediyak-Higashi et Germansky-Pudlak constituent un groupe spécial qui nécessite un traitement supplémentaire spécialisé pour prévenir diverses complications.

Conseils aux patients

  • Utilisation d'écrans solaires à haut facteur de protection
  • Porter des vêtements longs et des chapeaux à bord
  • Refus de prendre un bain de soleil
  • Prévention des complications de l'albinisme
  • Protéger la peau des coups de soleil, qui peuvent ensuite provoquer un cancer de la peau
  • Rechercher une protection et un soutien contre la discrimination, le ridicule, les préjugés, limiter les opportunités personnelles et professionnelles
  • Si vous avez un sentiment d'infériorité, de dépression, de stress, après une tentative de suicide, vous devez faire face à ces problèmes par vous-même et avec motivation, vous devez également consulter les spécialistes appropriés.

Prévention de l'albinisme

Pour éviter la naissance d'un enfant albinos, il est nécessaire de suivre un conseil génétique pour les couples mariés. Cela aidera à identifier les mutations génétiques chez les conjoints et évitera, si on le souhaite, la probabilité que le nouveau-né souffre de cette maladie..

Les scientifiques ont identifié la cause de l'albinisme

Des chercheurs de l'Université Brown aux États-Unis ont pu établir le mécanisme d'apparition d'une maladie telle que l'albinisme. On sait que cette maladie est associée à une mutation du gène V443I, responsable de la formation de la protéine OCA2. Elena Oancha et Nicholas Bellono, qui sont les auteurs de l'étude, ont rapporté que cette protéine est importante pour le fonctionnement normal des canaux ioniques. Selon les données de recherche, ces structures sont associées au processus de formation et au stockage ultérieur du pigment dans les structures cellulaires correspondantes - les mélanosomes..

Pour prouver cette affirmation, les scientifiques ont analysé comment un manque de protéine OCA2 peut affecter le fonctionnement des canaux ioniques dans les endolysosomes - de gros organites qui détruisent les macromolécules qui ont épuisé leurs propres ressources. Au cours de l'analyse, il a été constaté que lors de la mutation du gène V443I, il y a une diminution de 85% du flux d'ions chlore.

L'étape suivante de l'étude était le processus d'étude de l'effet des canaux ioniques sur la synthèse du pigment contenu dans les cellules cutanées de souris. Dans les cellules mutantes du gène V443I, la quantité de pigment dans les structures cellulaires était bien inférieure à celle des cellules à l'état normal. Selon les auteurs de l'activité de recherche, des perturbations dans la synthèse du pigment de mélanine peuvent être associées à une valeur de pH sous-optimale, qui se produit en raison de problèmes dans le fonctionnement des canaux ioniques. Les experts estiment que ces données scientifiques permettront à l'avenir de commencer le développement de nouvelles méthodes thérapeutiques pour lutter contre l'albinisme..

Que faire si un enfant souffre d'albinisme partiel

L'albinisme partiel est un diagnostic assez rare, mais les enfants le rencontrent encore. Nous parlons principalement d'albinisme oculaire. Il est conseillé aux parents d'enfants avec un tel diagnostic de consulter dès que possible des médecins expérimentés - l'enfant a besoin d'un traitement très urgent pour éviter une baisse grave de la vision.

Il est à noter qu'il est assez difficile de diagnostiquer l'albinisme. Les médecins conventionnels ne peuvent le faire que sur la base d'observations externes, par exemple une sensibilité à la lumière ou une peau trop claire, mais seul un généticien peut déterminer exactement si un enfant est atteint d'albinisme. En général, si vous soupçonnez l'albinisme, les parents vous conseillent d'acheter à votre enfant des lunettes noires, qui aident bien en été, ainsi qu'une casquette avec une visière. La peau doit être protégée du soleil si possible. À l'avenir, vous pourriez avoir besoin de lunettes avec dioptries, que l'optométriste vous prescrira. En général, pour toute déficience visuelle, les parents conseillent de consulter un médecin..